Oleh: dr. Yulia Ng.

Penyakit Huntington meru­pa­kan penyakit genetik yang terjadi ber­tahap, ditan­dai oleh gangguan gerak, ber­­pikir (kognitif), dan perilaku atau men­tal. Penyakit ini pertama kali di­ke­nal dengan nama “chorea” Hunting­ton, yang berasal dari bahasa Yu­nani yang berarti “tarian”. Ge­rakan chorea ter­lihat se­ba­gai gerakan memutar, mem­­belit, tidak terkontrol dan ti­dak di­sadari yang me­nye­ru­pai gerakan lengan-lengan se­orang penari yang membu­ruk secara bertahap.

Angka kejadian penyakit Huntington di seluruh dunia sebanyak 5-10 ka­sus per 100.000 orang, namun sa­ngat bervariasi secara geo­grafis akibat etni­sitas dan po­la imigrasi masa lalu.

Bebe­rapa penduduk ter­pen­cil asal Ero­pa Barat me­miliki preva­lensi sa­ngat ting­gi, ter­masuk kawasan Lake Ma­ra­caibo di Venezuela (700 per 100.000 orang), Pulau Mau­­ri­tius di Af­ri­ka Selatan (46 per 100.­000 orang), dan Tasmania (17,4 per 100.000 orang).

Se­dang angka kejadian di belahan dunia lainnya le­bih rendah, misalnya satu per sa­tu juta orang keturunan Asia dan Afrika. Di Finlan­dia, Jepang, dan Islandia ku­rang dari 1 per 100.000 orang.

Penyakit Huntington dapat terjadi pada usia berapapun, namun rata-rata berkisar 25-45 tahun, usia lebih muda da­ri 10 tahun dan yang lebih tua dari 70 tahun jarang ter­jadi.

Penyakit ini disebabkan ada­nya mutasi gen spesifik (Huntingtin gene) pada kro­mosom ke 4 yang menyebab­kan terjadinya replikasi yang berle­bihan. Orang yang me­miliki riwayat ke­luarga de­ngan penyakit Huntington, sekitar 50% mewarisi penya­kit ini. Penyakit Huntington dapat terjadi tan­pa faktor ge­netik, sekitar 1-3% ka­sus ti­dak memiliki riwayat ke­luar­ga yang menderita Penyakit Huntington.

Tiga gejala khas pada pe­nyakit ini ada­lah gangguan gerak, berpikir (kog­nitif), dan gangguan perilaku atau men­tal. Ketiga mungkin ter­jadi ber­sama-sama pada awal penyakit atau satu gejala mungkin mendahului ge­jala yang lain seiring dengan ber­jalannya waktu.

Gangguan Gerak

Gejala fisik awal yang pa­l­ing khas s­eperti gerakan-gerakan tidak terkon­trol, tan­pa tujuan dan tiba-tiba dise­but chorea. Seiring dengan ber­­kem­bang­nya penyakit, tampak pergerakan seakan-akan seperti menari. Gerakan chorea meningkat dengan rangsangan emo­sional, hi­lang selama tidur, dan me­­ning­kat pada gerakan volun­ter/disadari.

Gangguan gerak ini biasa­nya akan semakin jelas terli­hat sekurang-ku­rangnya 3 ta­hun. Kesulitan makan ju­ga se­ring terjadi sehingga me­nyebab­kan penurunan berat badan dan dapat mengakibat­kan kekurangan gizi.

Gangguan berpikir (kog­ni­tif) meru­pakan gangguan yang terjadi bertahap dan cen­derung memburuk seiring de­ngan berkembangnya pe­nyakit ini, yang dapat ber­akhir men­jadi demensia.

Gangguan Perilaku

Gejala neuropsikiatri/gang­guan pe­rilaku dapat be­rupa kecemasan, se­lalu mera­sa sedih, mudah marah, tam­­pilan emosi yang berkurang (blunted), tidak acuh, mena­rik diri secara sosial, mania dan perilaku kompulsif. Pen­derita pe­nyakit Huntington akhirnya meng­alami gang­guan perilaku yang dapat men­jadi sumber utama keca­catan, depresi dengan kecen­derungan bunuh diri.

Pemeriksaan laboratorium seperti darah, urin, dan cair­an serebrospinal tidak me­nun­jukkan kelainan. Peme­rik­­saan ini lebih digunakan un­tuk me­nyingkirkan ke­mung­kinan diagnosa lain se­perti Systemic Lupus Ery­the­matosus (SLR), hiperti­roi­disme, dan infeksi HIV.

Pemeriksaan mengguna­kan CT scan dan MRI me­nun­jukkan pembe­saran ven­trikel dengan karakteristik butterfly appearance dari ven­trikel lateralis, hasil dari degenerasi nucleus cau­datus. Positron Emission Tomography (PET) scan mengguna­kan fluorodeoxyglucose me­nun­jukkan hypometabolism di caudatus dan putamen pa­da penderita Huntington.

Karena penyakit Huntington meru­pakan pola pewaris­an autosomal do­minan ada alasan yang kuat untuk dila­­kukan tes prediksi genetik pada in­di­­vidu yang berisiko. Tes ini dila­ku­kan pada sese­orang yang memiliki riwayat penyakit keturunan dalam ke­luarganya, namun tidak me­nunjukkan gejala dari penya­kit ini.

Diagnosis pasti penyakit Huntington ditegakkan de­ngan tes genetik dan tes ter­sebut harus dilakukan oleh se­orang konselor genetik. Ada­nya pe­ngu­langan CAG lebih dari 40 kali pada lokus Huntington merupakan diagnosis pasti dari penyakit Huntington.

Kriteria klinis yang saat ini digu­nakan terdiri dari gang­guan motorik dengan atau tanpa gangguan perilaku atau kognitif. Namun, dalam ke­ba­nyakan kasus bisa meng­alami ketiga gejala tersebut.

Pada dasarnya penyakit Huntington tidak memiliki terapi definitif karena bersi­fat genetik, terapi yang ada ha­nya bersifat mengurangi gejala yang berupa gangguan pergerakan, keji­waan dan suportif.

Terapi non medikamento­sa

Terapi non-medis yang da­pat dila­ku­kan adalah fisio­terapi, terapi bicara, ahli gi­zi, psikolog, dan dukungan da­ri keluarga.

Terapi medikamentosa Gangguan pergerakan

Banyak pilihan peng­obat­an terse­dia untuk meng­obati gejala dan tanda dengan tu­juan untuk meningkatkan kualitas hidup. Chorea di­obati dengan penghambat do­pamin atau agen depleting seperti haloperidol, tetrabe­na­zine.

Gangguan perilaku/mental

Umumnya pasien dengan penyakit Huntington diberi­kan obat anti depresi seperti fluoxetine.

Prognosis Huntington Disease ter­gantung kepada repeats frequency CAG (poly­glutamine). Semakin banyak jumlah repetisi, semakin ce­pat progresivitas penyakit ini oleh ka­rena penyakit Huntington adalah penyakit autosomal dominant yang pro­gresif dan fatal.

Kematian mungkin akan lebih cepat terjadi jika dikait­kan dengan gejala depresi yang menimbulkan ke­ingin­an bunuh diri pada penderita, baik sebelum diagnosis di­peroleh dan ketika penderita penyakit Huntington mulai kehilangan kemandiriannya. Inilah sebabnya penderita penyakit Huntington mem­bu­tuhkan pena­nga­nan gejala, bantuan dan perhatian agar terhindar dari komplikasi yang ber­ujung kematian.