Oleh: Eka Putri, S. Ked. Osteogenesis Imperfecta (OI) atau Brittle Bone Disease merupakan penyakit genetik langka yang membuat tulang rapuh dan mudah patah. Seseorang yang terlahir dengan OI akan menyandang penyakit ini seumur hidupnya. Dengan kata lain, ia akan berisiko tinggi untuk mengalami patah tulang berulang. Hingga saat ini jumlah pasti pengidap OI belum bisa dipastikan. Namun, kira-kira angka kejadian OI di dunia adalah 1:20.000 kelahiran hidup dan tidak memandang jenis kelamin.
Selain patah tulang, OI sering memiliki gejala lain seperti kelemahan otot, gangguan pendengaran, kelelahan, kelemahan sendi, tulang melengkung, skoliosis, sklera biru, dentinogenesis imperfecta (gigi keropos) dan perawakan pendek. Penyakit paru restriktif terjadi pada pengidap yang kondisinya lebih parah.
Ada 4 jenis osteogenesis imperfect yang umum terjadi, yaitu:
1. OI Tipe I: merupakan jenis osteogenesis imperfecta yang paling ringan dan paling banyak ditemukan. Dalam kasus OI tipe I, tubuh menghasilkan kolagen yang berkualitas, namun dalam jumlah yang rendah. Akibatnya, tulang menjadi rapuh. Anak-anak dengan OI tipe I biasanya mengalami patah tulang akibat trauma ringan. Sedangkan pada orang dewasa, patah tulang tidak sering terjadi. Penyakit ini juga bisa memengaruhi gigi dan menyebabkan gigi mudah retak dan bolong.
2. OI Tipe II: merupakan bentuk OI yang paling parah dan bisa mengancam jiwa. Dalam kasus OI tipe II, tubuh tidak menghasilkan cukup kolagen atau menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. OI tipe II bisa menyebabkan kelainan bentuk tulang.
Anak-anak yang terlahir dengan jenis osteogenesis imperfecta ini mungkin akan memiliki dada yang menyempit, tulang rusuk yang rusak, ataupun paru-paru yang tidak berkembang dengan sempurna. Bayi yang terkena OI tipe II bisa gugur dalam rahim atau meninggal tidak lama setelah lahir.
3. OI Tipe III: merupakan jenis osteogenesis imperfecta yang cukup parah dan menyebabkan tulang mudah patah. Dalam kasus OI tipe III, tubuh menghasilkan cukup kolagen, namun kualitasnya buruk. OI tipe III bisa menyebabkan tulang bayi mulai patah, bahkan sebelum lahir. Anak dengan jenis OI ini juga akan mengalami kelainan bentuk tulang yang mungkin memburuk saat ia bertambah besar.
4. OI Tipe IV: Osteogenesis imperfecta tipe ini memiliki gejala yang bervariasi mulai dari ringan hingga berat. Sama seperti OI tipe III, OI tipe IV juga disebabkan karena tubuh menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. Anak dengan jenis OI ini biasanya dilahirkan dengan kaki tertekuk, meskipun kondisi ini bisa membaik seiring bertambahnya usia.
Penyebab
OI merupakan penyakit yang diturunkan, yang berarti Anda memiliki kemungkinan 50% untuk mewarisi gen dan penyakit tersebut dari orang tua Anda. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi genetik yang baru.
Faktor Risiko
Ada banyak faktor yang meningkatkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, antara lain:
• Bertubuh kurus atau kecil.
• Wanita yang sedang dalam masa pasca menopause dan khususnya mengalami menopause dini
• Mengalami menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
• Mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu lama, seperti obat untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang.
• Menjalani diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
• Kurang melakukan aktivitas fisik.
• Perokok.
• Mengonsumsi alkohol secara berlebihan.
Gejala
Gejala OI bisa dialami pengidap di usia yang berbeda-beda. Gejala osteogenesis imperfecta bisa muncul saat usia sekolah, balita, bahkan sejak dalam kandungan. Gejala sangat bervariasi antara satu pengidap dengan pengidap lainnya. Namun, gejala yang umumnya terjadi adalah pengidap mudah mengalami patah tulang, bahkan hanya dengan benturan yang sangat ringan dengan derajat yang berviariasi. Umumnya, osteogenesis imperfecta menimbulkan satu atau lebih gejala berikut:
• Kelainan tulang
• Beberapa tulang patah
• Sendi lemah
• Gigi rapuh (dentinogenesis imperfecta)
• Kaki atau lengan yang bengkok
• Terdapat sklera biru, yaitu warna kebiruan di bagian putih mata
• Kifosis atau kurva luar yang tidak normal pada tulang belakang
• Skoliosis atau kurva lateral yang tidak normal dari tulang belakang
• Masalah pernapasan
• Cacat jantung.
Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehidupan. Bila kamu mengalami satu atau lebih gejala di atas, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter.
Walaupun sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan osteogenesis imperfecta, namun gejala OI bisa diatasi dengan obat-obatan genetik, ortopedi, dan rehabilitasi. Pengidap OI juga masih bisa menjalani terapi fisik dan terapi okupasi agar bisa melakukan kegiatan sehari-hari dengan mandiri.
