Oleh: Eka Putri, S. Ked. Osteogenesis Imper­fecta (OI) atau Brittle Bone Disease me­ru­pakan penyakit genetik langka yang mem­buat tulang rapuh dan mu­dah patah. Seseorang yang ter­la­hir dengan OI akan me­nyan­dang pe­nya­kit ini seumur hidup, dan berisiko tinggi meng­alami patah tulang ber­ulang.

Hingga saat ini, jumlah pasti peng­idap OI belum bisa dipastikan. Na­mun, kira-kira angka kejadian OI di dunia adalah 1:20.000 kelahiran hi­­dup dan tidak memandang je­nis ke­lamin. Selain patah tu­lang, OI se­ring me­miliki ge­jala lain seperti ke­lemahan otot, gangguan pende­nga­ran, kelel­a­han, kelemahan sendi, tu­lang meleng­kung, skolio­sis, sklera biru, dentinogenesis imperfecta (gigi ke­ro­pos) dan perawakan pendek. Pe­nyakit paru restriktif ter­jadi pada pengidap yang kon­disinya lebih parah.

Ada 4 jenis osteogenesis imperfect yang umum terja­di, yaitu:

1. OI Tipe I: merupakan jenis osteogenesis imperfecta yang paling ringan dan pa­ling banyak ditemu­kan. Da­lam kasus OI tipe I, tubuh meng­hasilkan kolagen yang ber­kualitas, namun dalam jumlah yang rendah. Akibat­nya, tulang menjadi rapuh.

Anak-anak dengan OI tipe I bia­sanya mengalami patah tulang aki­bat trauma ringan. Sedangkan pada orang dewa­sa, patah tulang tidak sering terjadi. Penyakit ini juga bisa memengaruhi gigi dan me­nye­babkan gigi mudah retak dan bolong.

2. OI Tipe II: merupakan bentuk OI yang paling parah dan bisa mengancam jiwa. Dalam kasus OI tipe II, tubuh tidak menghasilkan cukup kolagen atau menghasilkan kolagen yang berkualitas bu­ruk. OI tipe II bisa menye­babkan kelainan bentuk tu­lang.

Anak-anak yang terlahir dengan jenis osteogenesis imperfecta ini mungkin akan memiliki dada yang menyem­pit, tulang rusuk yang rusak, ataupun paru-paru yang ti­dak ber­kembang dengan sem­purna. Bayi yang terkena OI tipe II bisa gugur dalam ra­him atau meninggal tidak la­ma setelah lahir.

3. OI Tipe III: merupakan jenis osteogenesis imperfecta yang cukup parah dan me­nyebabkan tulang mudah patah. Dalam kasus OI tipe III, tubuh menghasilkan cu­kup ko­lagen, namun kualitas­nya buruk.

OI tipe III bisa me­nyebab­kan tu­lang bayi mulai patah, bahkan se­belum lahir. Anak dengan jenis OI ini juga akan mengalami kelainan ben­tuk tulang yang mungkin mem­bu­ruk saat ia bertambah be­sar.

4. OI Tipe IV: Osteogenesis imperfecta tipe ini me­mi­liki gejala yang bervariasi mulai dari ringan hingga be­rat. Sama seperti OI tipe III, OI tipe IV juga disebabkan ka­rena tubuh menghasilkan kolagen yang berkualitas buruk. Anak de­ngan jenis OI ini biasanya dilahirkan de­­ngan kaki tertekuk, meskipun kondisi ini bisa membaik se­iring ber­­tambahnya usia.

OI merupakan penyakit yang di­turunkan, yang ber­arti Anda me­mi­liki kemung­kinan 50% untuk me­warisi gen dan penyakit tersebut da­ri orang tua Anda. Namun, beberapa kasus merupakan akibat dari mutasi ge­netik yang baru.

Faktor Risiko

Ada banyak faktor yang me­ning­katkan risiko untuk osteogenesis imperfecta, an­tara lain:

• Bertubuh kurus atau ke­cil.

• Wanita yang sedang da­lam masa pasca menopause dan khususnya mengalami menopause dini

• Mengalami menstruasi yang abnormal (amenorrhea)

• Mengonsumsi obat-obat­an tertentu dalam jangka wak­tu lama, seperti obat un­tuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan ke­jang.

• Menjalani diet yang ren­dah akan asupan kalsium dan vitamin D

• Kurang melakukan akti­vitas fisik.

• Perokok.

• Mengonsumsi alkohol secara berlebihan.

Gejala OI bisa dialami pengidap di usia yang berbe­da-beda. Gejala os­teogenesis imperfecta bisa muncul sa­at usia sekolah, balita, bahkan se­jak dalam kandungan. Gejala sa­ngat bervariasi an­tara satu peng­idap dengan pengidap lainnya.

Gejala yang umumnya ter­jadi ada­lah pengidap mudah mengalami pa­tah tulang, bah­kan hanya dengan ben­turan yang sangat ringan dengan de­rajat yang berviariasi. Umumnya, os­teogenesis im­perfecta menimbul­kan satu atau lebih gejala berikut:

• Kelainan tulang

• Beberapa tulang patah

• Sendi lemah

• Gigi rapuh (dentinogenesis imperfecta)

• Kaki atau lengan yang bengkok

• Terdapat sklera biru, ya­itu warna kebiruan di bagian putih mata

• Kifosis atau kurva luar yang tidak normal pada tu­lang belakang

• Skoliosis atau kurva la­teral yang tidak normal dari tulang belakang

• Masalah pernapasan

• Cacat jantung.

Bentuk yang parah paling sering didiagnosa pada awal kehidupan, tetapi kasus yang ringan bisa tidak disadari sampai dengan di akhir kehi­dupan. Bila kamu mengalami satu atau lebih gejala di atas, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter.

Walaupun sampai saat ini belum ada pengobatan yang bisa menyem­buh­kan osteogenesis im­perfecta, namun gejala OI bisa diatasi dengan obat-obatan genetik, ortope­di, dan rehabilitasi.

Pengidap OI juga masih bisa menjalani terapi fisik dan terapi oku­pasi agar bisa melakukan ke­giatan sehari-hari dengan mandiri.