Oleh: dr. Nicolas Xavier Ongko

SINDRON Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ada­lah penyakit yang menyebabkan gang­guan pada kekuatan dan ke­len­turan ja­ringan pada tubuh, se­perti ku­lit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam. Penyakit ini merupakan kelai­nan ge­ne­tik yang diturunkan.

Ciri-ciri EDS yang umum­nya ter­lihat ialah kulit yang sangat elastis jika ditarik atau malah menjadi rapuh, serta sendi yang terlalu lentur. Se­lain kulit dan sendi, anggota tubuh lainnya se­perti mata, gigi, saluran pencernaan, pem­buluh darah, hingga ka­tup jantung dapat terkena

Gambaran gejala pada ma­sing-ma­sing penderita Sin­drom Ehlers-Dan­los tidak se­lalu sama, tergantung dari bentuk yang dialami oleh penderita. Ter­­dapat 13 ben­tuk dari EDS. Hyper­mo­bile Ehlers-Danlos syndrome me­ru­p­akan bentuk yang terse­ring, dan vas­­cular Ehlers-Danlos syndrome me­rupakan bentuk yang paling berbaha­ya.

Penyebab Sindrom Eh­lers-Danlos

EDS merupakan kelainan genetik yang diturunkan. Ada dua cara EDS diturun­kan:

• Autosomal dominan. Artinya penderita hanya bu­tuh satu kesalahan gen dari sa­lah satu orang tua untuk berkembang menimbulkan gejala.

• Autosomal resesif. Pen­derita membutuhkan 2 kesa­lahan gen yang masing-ma­sing didapatkan dari ayah dan ibu.

Gejala Sindrom Ehlers-Danlos

Gejala-gejala sindrom Ehlers-Dan­los sangat ber­gan­tung pada jenis EDS yang menyebabkannya. Berikut me­rupakan gejala dari bentuk ter­se­ring sindrom Ehlers-Danlos (hyper­mobile Ehlers-Danlos syndrome) dan ben­tuk yang paling berbahaya (vascular Ehlers-Danlos syndrome).

Gejala hypermobile Eh­lers-Danlos syndrome, antara lain:

• Kulit yang elastis.

• Sendi yang lentur.

• Rasa lelah dan gangguan tidur.

• Jantung berdebar.

• Hipotensi ortostatik.

• Nyeri perut dan mual.

• Serangan panik dan dep­resi.

• Sakit kepala.

• Nyeri otot dan sendi.

• Gangguan buang air ke­cil.

Gejala vascular Ehlers-Danlos syndrome, antara lain:

• Mudah memar dan luka yang sulit sembuh.

• Kulit tipis dengan pem­buluh da­rah yang nampak jelas.

• Pembuluh darah rapuh dan mudah pecah, sehingga mengakibatkan perdarahan.

• Tidak hanya pembuluh darah, organ lain seperti usus dan rahim men­jadi mudah. robek. Hal ini berbahaya pa­da wanita yang sedang hamil.

• Kelainan pada bentuk wajah, seperti hidung dan bi­bir yang tipis, serta bola ma­ta, yang besar dan bagian lunak dari daun telinga yang mengecil

Diagnosis Sindrom Eh­lers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) bisa diketahui dari ge­jala yang muncul. Dokter ju­ga akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga pasien untuk mengetahui kemung­kinan EDS yang diturunkan.

Walaupun terdapat kelain­an ge­ne­tik yang diturunkan, sejauh ini belum ada peme­riksaan genetik untuk mem­buktikan EDS selain jenis hy­per­mo­bile Ehlers-Danlos syndrome.

Pengobatan Sindrom Eh­lers-Danlos

Belum ada obat yang da­pat me­ngo­bati sindrom Eh­lers-Danlos (EDS), na­mun pengobatan yang dilakukan dapat membantu me­ngurangi gejala dan mencegah kom­­pli­kasi. Pilihan pengobatan sin­drom Ehlers-Danlos bisa di­lakukan me­lalui obat-obatan un­tuk mengu­ra­ngi rasa sa­kit, juga obat-obatan pe­nurun te­ka­nan darah untuk mencegah pecah­nya pembuluh darah yang rapuh.

Fisioterapi dapat dilaku­kan untuk memperkuat ja­ringan otot dan sendi, karena jaringan otot dan sendi yang le­mah berisiko untuk meng­alami dis­lo­kasi atau perge­ser­an posisi sendi. Se­lain fisio­terapi, penggunaan brace atau penyangga sendi dapat digunakan untuk menghin­dari dislokasi sendi.

Bila dislokasi sendi terja­di, dokter akan melakukan tindakan operasi un­tuk mem­perbaiki posisi sendi yang ber­­geser. Namun, kulit dan ja­ringan sendi tidak bisa sem­buh sepenuhnya sete­lah ope­rasi. Operasi juga terka­dang diperlukan untuk mengatasi pe­cah­nya pembuluh darah atau robeknya organ dalam.

Pencegahan Sindrom Eh­lers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh ke­lainan ge­netik. Kendati demikian, pen­­derita kondisi ini tetap dapat hidup de­ngan sehat dan aman dengan mengi­kuti lang­kah berikut:

• Berhati-hati saat melaku­kan akti­vitas yang bertumpu pada kekuatan sendi atau otot.

• Menghindari olahraga yang meli­batkan kontak fisik dan tinggi risiko ce­dera, se­perti sepak bola atau tinju, ju­ga olahraga angkat besi yang mem­bebani sendi.

• Menggunakan pelindung tubuh yang aman sebelum memulai aktivitas atau olah­raga. Untuk anak-anak mi­sal­­­nya, dianjurkan menggu­nakan pe­lin­dung lutut saat belajar menaiki sepeda.

• Beristirahat yang cukup. Biasa­kan diri untuk mengisi cadangan ener­gi sebelum dan sesudah menjalani aktivitas.